Entre les premiers symptômes et l'identification de la maladie par un diagnostic précis, il s'écoule en moyenne neuf ans. Neuf ans pendant lesquels on donnera à l'enfant des traitements inadaptés, avec peu d'effets sur les violentes douleurs de l'abdomen mal expliquées. Les manifestations digestives peuvent être sévères : douleurs, nausées, vomissements, diarrhées, s'accompagnant d'épisodes de fatigue et d'un amaigrissement.
Ces symptômes entraînent un absentéisme scolaire important. Enfin, un diabète nécessitant des injections d'insuline risque de survenir chez le jeune adulte. Il se produit une atteinte progressive du pancréas qui ne parvient plus à assurer ses fonctions digestives et hormonales (baisse de la sécrétion d'insuline). Plus tard, il existe une augmentation du risque de souffrir d'un cancer du pancréas que l'on peut toutefois réduire en évitant de fumer.
Parfois chez le nourrisson
Les pancréatites chroniques héréditaires, qui peuvent se manifester dès les premiers mois de la vie, sont d'origine génétique. En 1996, les chercheurs ont identifié une altération d'un gène situé sur le chromosome 7. Et c'est généralement par une analyse réalisée en laboratoire après une prise de sang que l'on pose avec certitude le diagnostic.
Il est bien entendu recommandé de se faire suivre régulièrement par des médecins spécialisés (certains pédiatres ou gastro-entérologues hospitaliers). Les conseils diététiques (avec une alimentation pauvre en graisses cuites) sont importants. Des traitements appropriés soulagent les crises douloureuses (des dérivés de la morphine peuvent être prescrits). Des médicaments peuvent pallier en partie le défaut de fonctionnement du pancréas, Heureusement il s'agit d'une maladie très rare puisqu'en France, environ 180 patients en souffrent. Mais, en réalité, ils seraient plus nombreux, certains n'ayant pas été diagnostiqués par méconnaissance de cette maladie.
Il est très dur de voir souffrir ses propres enfants. C'est particulièrement difficile surtout quand on ignore la cause de cette souffrance, et que les médecins ne peuvent pas nous apporter de réponses précises. Les symptômes de la maladie sont survenus vers l'âge de quatre ans pour un de mes enfants ; six ans, pour l'autre. Comme pour beaucoup de maladies rares, le chemin est long et éprouvant avant de trouver le bon spécialiste. Grâce à son aide, et notre expérience, nous avons désormais appris à "gérer" les épisodes de crises douloureuses, nécessitant parfois une hospitalisation.
