Albinisme : une maladie peu connue

Albinisme Maladie Rare
Rare et encore mal connue, cette maladie impose des mesures de précaution très contraignantes. Tour d’horizons et témoignages.

L'albinisme oculo-cutané, le plus courant

« Quand j'ai accouché, j'ai dit à mon mari : le bébé est blanc comme un albinos. J'étais choquée par la pâleur de ses cheveux et de sa peau », raconte Fabienne. Au bout de trois mois, le médecin traitant et l'ophtalmologue diagnostiquaient l'albinisme. Guillaume, aujourd'hui 11 ans, a un petit frère de 6 ans, victime de la même maladie. Seule leur sœur aînée n'est pas atteinte.

L'albinisme est héréditaire et rare (1 personne sur 25 000) et, souvent, les deux parents sont porteurs du gène sans le savoir. Une fois sur quatre, ils vont transmettre le même gène et avoir un enfant albinos.

L'albinisme oculo-cutané est le plus courant, avec des gravités différentes. Il se caractérise par une diminution de la pigmentation des yeux, de la peau et des cheveux, qui les rend très clairs. Dans le cas de l'albinisme oculaire, seuls les yeux sont touchés. Quelle que soit sa forme, l'atteinte à l'œil peut être grave, accompagnée d'une photophobie, c'est-à-dire d'un éblouissement, et d'une baisse importante de la vision (amblyopie de l'ordre de moins de 2/10eme après correction).

S'ajoute à cette malvoyance le nystagmus, autrement dit une succession de mouvements oscillatoires, courts et saccadés, des yeux.

Principal risque : l'absence de protection de la peau. Par manque de mélanine (pigment protecteur), les albinos ne supportent pas le moindre rayon de soleil. Même la lumière sous un ciel nuageux peut menacer leur peau et provoquer des cloques.

Soleil interdit

Pour éviter les coups de soleil, ces personnes doivent impérativement utiliser les crèmes solaires, indice maximum (écran total). Sans oublier de porter des vêtements adaptés : short long, chemise à manche longue, chapeau...

Si ces mesures de précaution ne sont pas suivies (exposition au soleil prolongée et renouvelée), le risque du cancer de la peau augmente. Le dermato logue devra veiller aux grains de beauté dont la couleur change.

Toute démarche préventive et de suivi est également recommandée sur le plan ophtalmo- logique. L'oculiste proposera des lunettes teintées susceptibles de filtrer au mieux la lumière et les rayons solaires.

Ce problème de malvoyance a des conséquences sur la vie quotidienne. Les enfants at- teints suivent une scolarité normale mais ils bénéficient en même temps d’un suivi dans des centres spécialisés pour déficients visuels qui leur proposent des outils d'adaptation (ouvrages à caractères agrandis, systèmes optiques, etc.).

Albinisme Petite Fille
© istock

Mieux informer pour mieux prévenir

« Mon intégration à l'école s'est bien passée. Je n'ai pas été rejetée par mes camarades de classe. En revanche, mes parents ont eu du mal à assumer le regard que les adultes portaient sur moi. J'en ai souffert », témoigne Christine, 38 ans.

Un regard des adultes empreint, souvent, de curiosité face à la différence d'une maladie qu'ils ne connaissent pas. La majorité a une représentation fausse de l'albinisme. Les personnes ne remarquent que l'aspect de la peau et des cheveux, sans savoir qu'il existe aussi un problème de déficience visuelle.

« Si les gens étaient mieux informés, ils seraient davantage ouverts et réceptifs, et donc moins curieux », constate la jeune femme.

Le corps médical, lui-même pas assez informé, risque de ne pas bien sensibiliser les parents d'enfants albinos en matière de prévention. Pour Christine, l'annonce de la maladie à ses parents s'est déroulée de façon dramatique. L'ophtalmologiste a tenu un discours alarmiste : risque de cécité, peut-être pelte de ses capacités mentales. Christine, diplômée en sciences, est devenue attachée d'administration à l’INSEE.

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