Le syndrome de Pierre Robin

Syndrome Pierre Robin
Dès la naissance de bébé, vous avez remarqué que celui-ci présentait des malformations au niveau du visage et en particulier de la bouche et du menton. Le pédiatre vous a alors parlé de syndrome Pierre Robin ou de Séquence Pierre Robin (SPR) et vous vous posez beaucoup de questions. Nous allons essayer de répondre à vos inquiétudes et de vous expliquer ce que c’est et comment le traiter.

Le syndrome de Pierre Robin : qu’est-ce que c’est ?

Tout d’abord si ce syndrome s’appelle Pierre Robin, c’est directement en rapport avec le nom du médecin qui en a fait sa description dans les années 20. Il se manifeste par une triade de malformations qui touche le visage : le menton est légèrement en retrait et la mâchoire inférieure plus petite qu’elle ne l’est normalement, on appelle cela le rétrognathisme. La fermeture à l’arrière du palais n’est pas présente, on parle alors de fente veto-palatine postérieure et la langue chute vers l’arrière dans la gorge (glossoptose). Ces trois éléments sont liés entre eux et constituent le syndrome de Pierre Robin.

Le syndrome peut être isolé, cela signifie qu’aucune autre malformation n’est associée. C’est un diagnostic que posera le médecin dès les premières semaines, mais qui devra être confirmé à la fin de la première année de l’enfant. En effet, il se peut que d’autres symptômes viennent s’ajouter plus tardivement et surtout des anomalies au niveau du développement mental. Le SPR isolé touche 50 % des cas de SPR diagnostiqués, il est sporadique, c’est-à-dire qu’il n’y a rien qui puisse laisser penser à sa possibilité dans la famille notamment. Mais dans 10 à 15 % des enfants, il peut être transmis par un parent qui aurait une forme très légère étant passée inaperçue.

Le nourrisson pet présenter une gêne respiratoire due à ce syndrome.

Il existe également un SPR syndromique qui présente des malformations associées qui sont généralement identifiables et connues.

Le SPR associé : dans ce cas, les malformations ne permettent pas forcément d’établir un diagnostic réel, car elles ne sont pas reconnues. Quelques années plus tard, le SPR peut être identifié et l’on parle alors de SPR syndromique.

Nourrisson Bouche
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Les causes du SPR

Ce que l’on sait :

Les étapes de l’apparition de ce syndrome sont connues. Il apparaît durant la période à laquelle le développement de la mâchoire et de la langue se fait, c’est-à-dire, à partir de la fin du 2e mois de grossesse. C’est à ce moment en effet qu’une partie du système nerveux, se trouvant sous le cerveau, le tronc cérébral, commande le développement de la mâchoire de l’embryon. Elle devient alors mobile et la langue adopte une position horizontale, permettant la fermeture de la partie arrière de l’os du palais. En cas de SPR, celle-ci ne se développe pas correctement et entraîne alors un retrait du menton, le rétrognathisme. De ce fait la langue reste en arrière et empêche le palais de se refermer normalement. On cerne mal les raisons qui dérèglent le fonctionnement du tronc cérébral.

Il est possible qu’il existe plusieurs causes à l’origine de ce syndrome :

  • Des facteurs génétiques et/ou des facteurs qui sont directement liés à la grossesse. En effet, une étude a montré que certains cas de SPR isolés, familiaux ou sporadiques, seraient d’origine génétique. Les anomalies génétiques empêchent la production d’une protéine, le facteur de transcription SOX-9 qui joue un rôle dans le développement des os du visage.
  • On pense aussi que dans d’autres cas, le syndrome est juste d’origine osseuse primitive.

Si ce syndrome intervient de manière isolée dans la famille, c’est-à-dire qu’il n’existe pas d’autres cas connus, le risque que votre deuxième ou troisième enfant soit atteint est faible.

Quand il est transmis par l’un des parents, et qu’il est donc héréditaire, il peut alors se transmettre de génération en génération, le risque est alors évalué à 50 %.

Si le SPR est associé à d’autres malformations, le risque de transmission est différent.

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Les symptômes du SPR

Le rétrognathisme (mâchoire inférieure plus petite et menton en retrait) s’atténue de manière progressive au fur et à mesure de la croissance de la mâchoire et disparait complètement à l’âge de 5 ou 6 ans. Ce n’est cependant pas vrai dans le cas où le défaut de croissance des os est primitif.

La langue qui bascule en arrière : ce problème régressera, dès que le tonus musculaire va murir, en quelques mois la situation s’arrange.

La fente vélo-palatine postérieure, le défaut de fermeture de la partie arrière du palais sera corrigé par une chirurgie avant un an.

Il faut savoir qu’à ces symptômes s’associent des signaux fonctionnels qui au cours des premiers mois sont très invalidants :

  • Reflux gastro-œsophagien ;
  • Défaillance de la succion et de la déglutition ;
  • Baisse de la fréquence cardiaque pouvant entrainer des malaises, cette baisse étant due à un défaut de régulation du rythme cardiaque ;
  • Les voies aériennes supérieures manquent de tonicité, ce qui entraine des difficultés à respirer.
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Durant les premiers mois :

L’allaitement maternel ou au biberon est très difficile à cause des problèmes de succion et de déglutition.

Le reflux gastro-oesophagien peut être plus ou moins important et les remontées de lait plus ou moins fréquentes.

Les difficultés respiratoires dues à la langue en arrière et au manque de tonicité de l’arrière-gorge également entrainent des ronflements et raclements de gorge quand il est couché sur le dos, une hypopnée, respiration insuffisante, ou des apnées du sommeil, arrêts momentanés de la respiration.

La baisse de la fréquence cardiaque peut se manifester par une grande pâleur ou une cyanose, la peau devient bleue à la suite d’une mauvaise oxygénation et des malaises.

La gravité des symptômes varie suivant les enfants.

À l’âge de la scolarisation :

Si le SPR est isolé, les symptômes subsistent jusqu’à 4 mois, puis s’atténuent pour disparaitre autour de 2 ou 3 ans. Il peut cependant subsister quelques problèmes d’origine fonctionnels au niveau en particulier de la dentition, des oreilles et du langage. Ils disparaitront peu à peu.

Souvent, il garde des problèmes de prononciation, le palais une fois qu’il a été opéré reste court et manque de tonus. Mors de l’émission de certains sons, l’espace entre les fosses nasales et l’arrière-gorge ne se ferme pas durant la prononciation du p, g, d, t et b. Cela crée une fuite d’air et on a l’impression que l’enfant parle du nez.

Il existe également un risque de diminution de l’audition liée à des otites séro-muqueuses fréquentes. De ce fait, l’enfant peut rencontrer des difficultés d’apprentissage oral et de la parole.

D’autres enfants rencontrent des problèmes dentaires dus à la petitesse de la mâchoire qui peut rester trop étroite ou à une mauvaise position des dents.

Le traitement du SPR

Si on n’est incapable d’empêcher ces malformations durant la grossesse, les enfants sont bien pris en charge actuellement :

Dans les premiers mois, il s’agit essentiellement de pallier les difficultés respiratoires et alimentaires. Ensuite entre 7 mois et un an, c’est la chirurgie du palais qui intervient. Cette prise en charge peut être plus ou moins contraignante et lourde suivant le niveau de gravité. Certains cas les plus graves peuvent être hospitalisés pour être placés sous respirateur artificiel. Dans tous les cas, cela ne dure pas puisque la situation régresse peu à peu.

C’est grâce à une bonne prise en charge que les problèmes respiratoires, digestifs et cardiaques guérissent avant l’âge de trois ans, il n’existe plus alors de malformations.

Bébé Dentiste
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Les troubles fonctionnels mineurs devront alors être traités :

Une rééducation orthophonique est incontournable, elle est envisageable à partir de 18 mois et durant le temps nécessaire. Elle va répondre à différents objectifs :

  • Donner du tonus aux contractions du palais et du pharynx grâce à des exercices de souffle, évitant les fuites d’air.
  • Agir sur l’articulation avec une action sur la phonation, mais également la correction des mécanismes de compensation que l’enfant a mis en place.
  • La rééducation de l’oralité alimentaire (dans le cadre des enfants nourris artificiellement). Ils peuvent en effet souffrir de troubles comme des nausées, un petit appétit ou capricieux, une sélectivité des aliments, un refus de manger, des difficultés dans la déglutition. L’orthophoniste va lui réapprendre le plaisir de manger.

Le dépistage des éventuels troubles auditifs est obligatoire et doit être fait très rapidement. En cas d’otites moyennes aigües, des antibiotiques sont donnés. Si les otites sont séreuses, la mise en place d’aérateurs transtympaniques, couramment appelés yoyo est nécessaire.

Une visite chez le dentiste est également fondamentale et peut permettre au praticien d’envisager un suivi orthodontique précoce de manière à éviter tout problème à résoudre ceux qui existent déjà comme la mauvaise position des dents.

Bon à savoir : le SPR quand il est parfaitement pris en charge permet un développement intellectuel de l’enfant tout à fait normal.

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