Test de Guthrie : l’importance de dépister les maladies rares chez bébé

Test Guthrie Nourrisson
Trois jours après la naissance, chaque bébé subi un test destiné à dépister des maladies rares : la phénylcétonurie, l’hyperplasie congénitale des surrénales et l’hypothyroïdie congénitale, la drépanocytose et la mucoviscidose.

Des maladies rares à dépister très vite avec le Test de Guthrie

Ces maladies génétiques héréditaires ne touchent qu'un petit nombre d'enfants qu'il est important de repérer le plus rapidement possible. En effet, des traitements existent contre la phénylcétonurie, l'hypothyroïdie congénitale et l'hyperplasie congénitale des surrénales. Les enfants soignés dès le plus jeune âge se développeront normalement. Seule contrainte : ils devront prendre un traitement ou suivre un régime à vie.

Le cas de la drépanocytose et de la mucoviscidose est plus compliqué. On ne dispose aujourd'hui d'aucun médicament. En revanche, on sait de mieux en mieux organiser la prise en charge de ces petits malades. Cette surveillance étroite leur permet de grandir dans les meilleures conditions possibles. Il ne faut pas oublier que de telles maladies s'expriment de différentes manières selon les personnes.

La mucoviscidose, par exemple, est plus ou moins handicapante. Pour ces différentes maladies, les tests de dépistage s'effectuent trois jours après la naissance du bébé. A l'aide d'une lancette, on prélève une goutte de sang au talon. Cette goutte de sang est immédiatement recueillie sur un papier buvard. Le prélèvement est envoyé pour analyse à un centre de dépistage régional. La Sécurité sociale prend toute l'opération en charge.

Lorsque les résultats sont normaux, indiquant que l'enfant n'est porteur d’aucune de ces maladies, l'adage « pas de nouvelles, bonnes nouvelles » s’applique. Si dans un délai de 15 jours, les parents n'ont reçu aucune information, cela signifie que leur bébé va bien. A l'inverse, si une anomalie est repérée, ils en seront avertis. Il ne faut pas en déduire pour autant que l’enfant est malade. La première série de tests n'étant pas suffisamment précise, il va falloir pratiquer un deuxième contrôle.

Cette dernière étape est nécessaire pour poser un diagnostic fiable. Si la maladie est confirmée, le nourrisson sera immédiatement pris en charge.

Diagnostiquer la mucoviscidose

La moins rare des maladies rares touche un enfant sur 3 000. Le dépistage néo-natal systématique de la mucoviscidose, par dosage de la trypsine. Des analyses plus poussées, faisant appel aux progrès récents de la biologie moléculaire, sont effectuées si ce dosage est anormalement élevé. On peut en effet repérer les principales altérations du gène responsable de la mucoviscidose.

Pourquoi dépister une maladie qu'on ne sait pas encore guérir ? Parce qu'une prise en charge précoce et rigoureuse permet de diminuer les troubles nutritionnels et de ralentir l'atteinte pulmonaire progressive. Pour assurer le suivi de ces enfants, des centres de référence se mettent en place. Les familles touchées par la mucoviscidose y seront accueillies par des équipes pluridisciplinaires (pédiatres, généticiens, psychologues, kinésithérapeutes, diététiciennes...).

Un protocole de prise en charge est en cours d'élaboration. Il devrait être appliqué de la même manière partout en France.

Parmi les points les plus importants, il faut souligner l'importance de l'alimentation. Les enfants doivent en effet suivre un régime riche, hypercalorique, et compenser le mauvais fonctionnement de leur pancréas par l'apport d'enzymes spécifiques. Il est aussi intéressant de démarrer très tôt la kinésithérapie respiratoire et de prévenir les infections par les vaccinations et l'antibiothérapie. En affrontant la maladie dès le plus jeune âge, on assure aux enfants une meilleure qualité de vie et une croissance normale.

Détecter un désordre hormonal

Les enfants atteints d'hyperplasie congénitale des surrénales ont une glande surrénale qui fonctionne de manière anarchique. Ils souffrent d'un déficit d’hormones notamment en cortisone, et d'une production excessive d'hormones « masculinisantes ». Pour les petites filles, les conséquences sont importantes en raison d'anomalies des organes génitaux externes. Garçons et filles sont également exposés à un risque de déshydratation important qui peut être mortel en l'absence de traitement.

Le dépistage néo-natal de cette maladie, instauré en 1995, permet d’identifier chaque année une cinquantaine de bébés malades. Le traitement, qui consiste à prendre des hormones de type cortisone toute sa vie, est mis en route le plus tôt possible. Il assure à l'enfant une existence normale. Bien équilibrées, les doses administrées n'entraînent aucun des effets secondaires que l'on associe habituellement à cette molécule.

Dépister Maladies Rares Chez Bébé
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Éviter un problème de croissance

Deux pathologies peuvent entraîner ce risque, souvent associé à d'autres symptômes très sévères.

La phénylcétonurie

Le dépistage de cette maladie, qui touche à peu près un enfant sur 16 000 (soit environ 50 naissances par an), a débuté en 1967. La phénylcétonurie résulte de l'accumulation anormale dans l'organisme d'un composant des protéines, la phénylalanine. Le cerveau du bébé risque de s'intoxiquer, engendrant un retard mental.

Pour que les enfants puissent se développer normalement, la solution consiste à leur imposer un régime alimentaire pauvre en phénylalanine, donc en protéines. Cela signifie restreindre la consommation de viande, de poisson, d’œuf et de lait, tout en apportant à l'enfant les nutriments nécessaires à sa croissance. C’est un régime lourd.

Ce régime devra être respecté au moins jusqu'à l'âge de huit ans et pourra être assoupli par la suite. Mais les personnes atteintes de phénylcétonurie devront surveiller leur alimentation toute leur vie. Les jeunes femmes désirant devenir mères devront reprendre un régime sévère avant la conception du bébé, et pendant la grossesse, pour ne pas risquer d'intoxiquer le fœtus.

L'hypothyroïdie congénitale

Il s'agit d'une anomalie de la thyroïde entraînant une sécrétion insuffisante d'hormones. Cette maladie, dépistée systématiquement depuis 1978, concerne environ une naissance sur 4 000.

Si le bébé n'est pas soigné, sa croissance sera gravement affectée : retard psychomoteur, troubles cardiaques, goitre...

On ne sait pas corriger l’anomalie de la thyroïde. En revanche, on peut compenser le déficit hormonal en administrant quotidiennement de l'hormone thyroïdienne.

Et ce, tout au long de la vie. Les enfants soignés mènent une enfance tout à fait normale. Ils grandissent comme les autres et ont la même espérance de vie.

Prévenir une grave anémie

Depuis 1989, tous les nouveau-nés des DOM-TOM passent le test de la drépanocytose, maladie de l'hémoglobine qui affecte surtout les populations des Antilles, d'Afrique et du bassin méditerranéen. Les autorités sanitaires ont instauré en métropole un dépistage ciblé selon l'origine de sa famille.

La drépanocytose est relativement fréquente aux Antilles (une naissance pour 600) et en Ile-de-France où se concentre une forte population à risque. Cette maladie est responsable d'anémie chronique, d'infections répétées, de douleurs articulaires et de crises d'anémie aiguës qui peuvent être très graves avant l'âge de deux-trois ans. C’est pourquoi ces enfants nécessitent une surveillance active. Pour prévenir les complications, ils doivent être vaccinés le plus tôt possible et prendre des antibiotiques. Des structures de soins se sont mises en place, associant les parents à leur travail.

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