11% d’amniocentèse, c’est trop ?
En France, 11 % des femmes enceintes subissent une amniocentèse au cours de leur grossesse. Cet examen, très stressant pour les patientes, permet de diagnostiquer une anomalie chromosomique chez le fœtus, notamment la trisomie 21. Mais 90 000 amniocentèses par an, sachant que cet examen n'est pas sans risque, est-ce réellement justifié ?
La question est d'actualité. Certains experts pensent que la situation actuelle correspond à de bonnes pratiques, mais d'autres émettent des doutes sérieux. « 11 % d'amniocentèses, c'est excessif, d'autant que, le plus souvent, le résultat est normal », affirme le Dr Grandjean, l'un des coordinateurs d'un ouvrage de l'Inserm consacré au diagnostic prénatal.
Les auteurs de ce document estiment qu'il faudrait réduire ce pourcentage de moitié. « Il est probable que l'on pourrait, avec 5 % d'amniocentèses, diagnostiquer 80 % des trisomies 21, comme on le fait actuellement », précise le Dr Grandjean.
Un examen stressant
Autrement dit, l'objectif serait atteint en prenant moins de risques et en évitant aux femmes de pénibles moments d'angoisse. Mais, pour y parvenir, il va falloir modifier sérieusement les pratiques médicales. Avant de faire une amniocentèse, les femmes sont souvent inquiètes pour leur bébé, sachant que le nombre de fausses couches lié à ce geste invasif est estimé à un cas sur 200, voire un cas sur 100.
« C'est le seul moment de ma grossesse où j'ai senti mon enfant en danger. J'étais très impressionnée par l'aiguille » raconte Laura, 40 ans, aujourd'hui maman d'un petit garçon. Les femmes doivent, en outre, attendre les résultats pendant deux ou trois longues semaines, ce qu'elles vivent en général très mal. Or, il serait sans doute possible de raccourcir ce délai, sachant qu'aux Etats-Unis il est d'environ sept jours en moyenne.
Actuellement, l'amniocentèse est proposée (elle relève d'un choix personnel) et remboursée par la Sécurité sociale en fonction de trois critères.
L'âge et les antécédents de la mère
Le risque d'avoir un enfant porteur d'une trisomie 21 s'accroît avec l'âge. Il est d'environ 1 sur 1 000 lorsque la mère a 30 ans et passe à environ 1 sur 100 à 39 ans. C'est pourquoi un caryotype, qui permet d'établir la carte des chromosomes du fœtus (voir plus bas « Comment ça se passe »), est proposé aux femmes de plus de 38 ans, et à celles qui ont déjà eu un enfant malade.
La mesure de l'épaisseur de la nuque du fœtus
Elle est réalisée lors de la première échographie entre onze et quatorze semaines d'aménorrhée (absence de règles). On considère qu'au-delà de 3 mm d'épaisseur, le risque de trisomie 21 est plus élevé. D'où le recours au caryotype.
Le dosage des marqueurs sériques
Il est réalisé par une simple prise de sang au deuxième trimestre de la grossesse, entre quinze et dix-sept semaines d'aménorrhée.
Le dosage de certaines protéines permet de "classer" les femmes dans des catégories plus ou moins "à risque d'avoir un enfant porteur d'anomalies. Lorsque ce risque est supérieur ou égal à 1 sur 250, une amniocentèse est justifiée.
Évaluer l'intérêt pour chaque femme
À l'heure actuelle, ces estimations sont faites séparément. L'échographiste regarde ses clichés, le biologiste ses dosages, et chacun établit sa propre échelle de risque, sans tenir compte des autres indicateurs. Or, les experts de l'Inserm estiment qu'un calcul "combiné" permettrait de mieux cibler les candidates à l'amniocentèse. « L'important, c'est de regarder l'ensemble des résultats », affirme le Dr Sylvestre.
Tout d'abord, le calcul du risque d'anomalie chromosomique combine les trois paramètres : l'âge, la mesure de l'épaisseur de la nuque et le dosage de certains marqueurs sériques. En fonction du risque global, une amniocentèse ou une biopsie de trophoblaste est proposée.
Enorme avantage, tout le processus se déroule au premier trimestre de la grossesse, et non pas au deuxième comme on le fait habituellement. Or, les femmes apprécient, si les résultats ne sont pas bons, de les connaître le plus tôt possible pour, éventuellement, envisager une interruption médicale de grossesse (dans ce cas, il n'y a pas de date limite).
D'autre part, les cabinets d'échographie et les laboratoires de biologie ont accepté de se soumettre à un contrôle de qualité, ce qui a permis de vérifier la fiabilité des résultats.
« Le contrôle de qualité est très important car, sur l'ensemble du territoire, on constate de grandes disparités dans les pratiques, notamment en matière d'échographie », souligne le Dr Sylvestre.
Amniocentèse : Comment ça se passe ?
Deux techniques permettent d'établir le caryotype du fœtus (la carte de ses chromosomes) afin de savoir avec certitude s'il est d'une anomalie. La première, l'amniocentèse, se déroule sous échographie.
Le médecin prélève un peu de liquide amniotique en traversant la paroi abdominale et utérine à l'aide d'une longue aiguille. Les cellules fœtales contenues dans ce liquide sont ensuite mises en culture. Le geste du médecin n'est pas plus douloureux qu'une piqûre. La seconde technique, la biopsie de trophoblaste, consiste à prélever un peu de placenta afin de l'analyser. Le risque de fausse couche est à peu près le même que pour l'amniocentèse. Simplement, elle est pratiquée plus tôt (à douze semaines environ) et donne un résultat en quelques jours.
Elle est remboursée à 100 % par la Sécurité sociale aux femmes à risque du fait de leur âge ou d'une échographie inquiétante. Ces hautement techniques doivent être pratiqués dans un centre de diagnostic prénatal agréé.
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