Amniocentèse : toutes les femmes la vivent mal

Femme inquiete assis sur le canapé seul à la maison
Cet examen dépiste, entre autres, la trisomie 21. D’où l’angoisse des futures mères qui attendent le diagnostic. Elles se confient, on vous explique.

44 ans, Fabienne attend son premier enfant. Allongée dans une salle de repos, elle commente pâle et émue l'amniocentèse qu'elle vient de subir : « C'est comme une prise de sang. Toutefois, j'avais peur que le bébé soit piqué par l'aiguille, mais grâce à l'échographie, j'ai vu qu'il n'a pas bronché ! »

L'amniocentèse n'est pas un examen obligatoire. Elle est proposée aux femmes de plus de 38 ans, à partir de la 14e semaine d'aménorrhée (absence de règles). Il s'agit, à l'aide d'une longue aiguille perçant la paroi abdominale, d'aller prélever du liquide amniotique. Le geste peut paraître impressionnant, pourtant il n'est pas plus douloureux qu'une piqûre.

L'examen dure quelques minutes. Il est pratiqué sous échographie afin de guider le trajet de l'aiguille et être sûr de ne pas toucher le fœtus. Des accidents peuvent toutefois survenir. On enregistre, en effet, une fausse couche (le plus souvent due à une infection) pour 200 amniocentèses.

La mise en culture des cellules prélevées de cette façon va permettre de pratiquer différentes analyses dont le caryotype de l'enfant, soit la carte de ses chromosomes. Une anomalie peut ainsi être dépistée, en particulier la trisomie 21, première cause de retard mental chez l'enfant. Mais aussi la toxoplasmose, une malformation, une augmentation de la clarté nucale etc.

Malheureusement, il faut attendre deux à trois semaines avant de pouvoir déchiffrer la culture de cellules. Anne-Marie, 40 ans, ne cache pas son inquiétude en sortant de la salle d'examen : « Je vais essayer de ne pas me faire trop de souci, mais je sais que ça va un peu travailler dans ma tête. »

L'amniocentèse ne permet pas de diagnostiquer toutes les maladies héréditaires. C'est la rai- son pour laquelle, avant l'examen, les futures mères sont reçues lors d'une consultation de conseil génétique. Le médecin leur explique les enjeux et les interroge sur leurs antécédents familiaux et ceux du père.

Par exemple, y a-t-il des cas de mucoviscidose parmi leurs frères et sœurs ? En cas de besoin, des recherches plus poussées seront effectuées.

Le médecin demande également aux femmes de donner leur "consentement" par écrit. En signant ce formulaire, elles signifient qu'elles ont bien compris les risques et les limites de l'examen et autorisent les prélèvements de liquide amniotique, de sang fœtal ou de villosités choriales.

Celles qui sont plus concernées

« L'examen est pratiqué chaque fois que l'on considère qu'il y a un risque accru d'anomalies chromosomiques. Dans ce cas, il est pris en charge par la Sécurité sociale », explique le Dr Fanny Renard, gynécologue-obstétricien à l'hôpital Saint- Vincent-de-Paul à Paris.

Vous entrez dans ce cadre si :

  • Vous avez plus de 38 ans à la date de l'examen.
  • Vous et votre conjoint avez déjà eu un enfant porteur d'une anomalie chromosomique.
  • L'échographie réalisée à 12 semaines d'aménorrhée a montré une épaisseur anormale de la nuque du fœtus. Au-delà de 3 mm, l'amniocentèse est conseillée. Les autres signes à considérer sont un fémur plus court que la normale et, au niveau du crâne, une augmentation de l'espace entre les deux orbites.
  • Les résultats de la prise de sang réalisée au cours du troisième mois révèlent des risques d'anomalie. Cette analyse des marqueurs sériques maternels est simplement proposée, elle n'a rien d'obligatoire. Le résultat est obtenu en huit jours. Les dosages effectués sont comparés à un certain nombre de paramètres (l'âge de la mère, le terme de sa grossesse...).

Ce calcul estime le risque de trisomie. Si celui-ci est supérieur à 1 sur 250, une amniocentèse est recommandée.

« Nous faisons beaucoup d'amniocentèses qui heureusement rassurent les parents dans la majorité des cas » reconnaît le Dr Renard.

Certaines femmes, bien qu'a priori non concernées, préfèrent en avoir le cœur net et réclament une analyse du liquide amniotique. « C'est une décision individuelle sur laquelle l'opinion du médecin n'a pas à influer », remarque le Dr Renard. La gynécologue souligne, cependant, que des moyens de dépistage comme les marqueurs sériques et l'échographie à 12 semaines devraient contribuer à rassurer ces futures mamans.

Ces arguments, Florence les connaissait lorsqu'à 37 ans, enceinte de son premier enfant, elle a réclamé l'examen.

« Je n'étais pas poussée par l'angoisse. Mais à partir du moment où cette technique permet de dépister les anomalies... Mon médecin a tenté de me dissuader, arguant que ce n'était pas nécessaire et qu'il y avait un petit risque de fausse couche. Mais, pour moi, c'était une vérification comme une autre. Après, j'ai ressenti des douleurs mais on n'a pas cherché à me rassurer. L'interne a même essayé de me culpabiliser en me faisant comprendre que je l'avais bien cherché ! »

Le poids des mots

La grossesse est une période délicate, plus ou moins bien vécue. Dans ce contexte, les mots ont leur importance. Or, les professionnels débordés de travail ne s'en rendent pas toujours compte. Malgré les informations données au cours de la consultation de conseil génétique, beaucoup de futures mères arrivent tremblantes en salle d'examen et repartent tout aussi angoissées. Pas facile d'observer un repos obligatoire dans ces conditions...

femme enceinte inquiete sur son lit
© iStock

Florence espérait un arrêt de travail de deux ou trois jours, elle s'est vue accorder 24 heures, pas plus. Une infirmière assez peu psychologue l'a raccompagnée à la porte en lui lançant : "De toute façon, reposée ou pas, si vous devez faire une fausse couche, vous la ferez ! ».

Isabelle vient de subir sa deuxième amniocentèse. A 38 ans, elle attend un troisième enfant et gère beaucoup mieux son stress que la première fois. Il est vrai qu'elle a vécu une expérience peu banale... « J'ai demandé une amniocentèse pour mon deuxième enfant, alors que j'avais 36 ans. J'étais très angoissée car, juste au moment où je suis tombée enceinte, une de mes amies a accouché d'un enfant trisomique. »

Après un délai qui lui semble interminable, le résultat arrive et... 11 n'est pas bon. Isabelle apprend qu'elle doit subir des examens complémentaires, notamment un prélèvement de sang fœtal.

Or, son médecin habituel est parti en vacances. Devant l'urgence de la situation, on l'envoie dans un autre hôpital où personne ne la connaît. « Je me suis retrouvée bien seule », se souvient-elle.

Le premier prélèvement échoue, il faut recommencer deux semaines plus tard. Isabelle tente d'obtenir des explications, mais trouve peu d'interlocuteurs disposés à lui en fournir en cette période estivale : « Au téléphone, un médecin m'a dit que je ferai probablement un débile et qu'il faudrait que j'avorte. J'étais en larmes ! On vous donne des informations comme ça qui vous détruisent... »

Après plus d'un mois d'angoisse, la future mère peut en- fin respirer. Aujourd'hui, le fils d'Isabelle a 15 mois et se porte comme un charme...

Un manque de suivi psychologique

Lorsque, malheureusement, les résultats révèlent une anomalie chromosomique, les couples peuvent choisir d'interrompre la grossesse. Dans le cas d'une trisomie 21, la loi ne fixe pas de délai maximum pour avorter. Les parents ont le temps de réfléchir pour prendre leur décision et peuvent, éventuellement, être aidés par des psychologues. À l'hôpital Saint-

Vincent-de-Paul, les couples qui ne savent pas quelle attitude adopter ont la possibilité de discuter avec des pédiatres spécialistes de la trisomie 21.

« Ils leur donnent des explications sur la vie de ces enfants, sur les aides qu'ils peuvent obtenir et les centres susceptibles de les accueillir. Nous insistons pour que les parents prennent le temps de réfléchir », explique le Dr Renard.

Une décision difficile à prendre

Anne-Marie et Pierre, qui attendent le verdict de l'amniocentèse, ont d'ores et déjà pris leur décision. Ils sont déjà parents et ne souhaitent pas prolonger une grossesse anormale. Ils regrettent simplement de n'avoir pu aborder ce sujet difficile au cours de la consultation génétique. Le couple aurait aimé en parler, en toute franchise : « On vous fait remplir des papiers administratifs, on vous explique les risques liés à l'acte et les risques de trisomie 21. Mais, je pense qu'on devrait aborder les aspects psychologiques, il faudrait aller jusqu'au bout du problème et poser la question : est-ce que vous pensez à une interruption médicale de grossesse ou non ? Si c'est non, ce n'est peut-être pas la peine de faire l'amniocentèse », dit Anne-Marie.

De fait, certains parents sont prêts à accueillir un enfant trisomique. La plupart refusent le prélèvement de liquide amniotique car ils estiment que le résultat ne changera rien à leur décision.

D'autres acceptent le diagnostic prénatal. Si celui-ci apporte une mauvaise nouvelle, le médecin les aidera à fonder leur décision sur des bases solides.

Le risque augmente avec l'âge

Le risque de porter un enfant trisomique varie de manière spectaculaire en fonction de l'âge maternel. Ainsi :

  • Entre 20 et 30 ans, il représente 1 cas sur 1 500 naissances.
  • Entre 30 et 35 ans, il passe à 1 cas sur 900.
  • Entre 35 et 38 ans, il atteint 1 sur 300.
  • Entre 38 et 39 ans, il grimpe à 1 sur 150.

Au-delà de 40 ans, le risque est estimé à 1 cas sur 50 naissances.

Il existe d’autres techniques

Le caryotype du futur bébé peut être réalisé par d'autres méthodes que l'amniocentèse.

  • Lorsque le diagnostic est très urgent, par exemple si on a détecté une malformation d'autres techniques importantes du fœtus, un prélèvement de sang fœtal est effectué. Cet examen, qui se pratique plus tardivement dans la grossesse (autour du troisième trimestre), donne un résultat rapide en trois ou quatre jours.
  • L'examen des villosités choriales, c'est-à-dire des extraits de placenta, permet de dépister très tôt une maladie héréditaire grave.
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